¿Qué es el síndrome de Potocki-Lupski (LPT)?-Síndrome de Potocki-Lupski (LPT) es una enfermedad descubierta recientemente vinculada a una duplicación del cromosoma 17p11.2, que puede causar una serie de problemas de salud como retraso del desarrollo, problemas del habla, dificultades de alimentación, apnea del sueño, el autismo, la hiperactividad y bajol tono muscular .
¿Cuáles son las características clínicas de la LPT?
- Baja tono muscular desde la infancia
- Problemas de alimentación, por ejemplo, dificultad para masticar o tragar, o ambos
- Retraso en el desarrollo
- Apraxia verbal (retraso del habla causado por la planificación de las cuestiones de motor)
- Apnea del sueño (se despierta su hijo temprano o en la mitad de la noche?)
- Trastorno del Espectro Autista: autismo, síndrome de Asperger
- Posibles defectos del corazón
- Hiperactividad
Las características antes mencionadas clínicas de LPT cambiará con el tiempo a medida que el niño crece y se desarrolla.
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